Η μεταγονιδιωματική ανάλυση, η τεχνική που βοήθησε τους επιστήμονες να αναγνωρίσουν τον SARS-CoV-2, αξιοποιείται πλέον σε νοσοκομεία για τη διάγνωση επικίνδυνων λοιμώξεων. Με τη βοήθεια της τεχνητής νοημοσύνης, μπορεί να εντοπίζει παθογόνους μικροοργανισμούς που διαφεύγουν από τις συμβατικές εξετάσεις και να καθοδηγεί τις θεραπευτικές αποφάσεις.
Στα τέλη Δεκεμβρίου του 2019, μια ομάδα Κινέζων ιολόγων προσπαθούσε να ανακαλύψει τι προκαλούσε τα μυστηριώδη περιστατικά σοβαρής πνευμονίας που είχαν εμφανιστεί στη Γουχάν. Οι ασθενείς είχαν επισκεφθεί την αγορά Χουανάν πριν αρρωστήσουν, όμως οι αρχικές εργαστηριακές αναλύσεις δεν μπορούσαν να ταυτοποιήσουν τον υπεύθυνο μικροοργανισμό.
Οι επιστήμονες στράφηκαν τότε σε μια διαφορετική διαγνωστική προσέγγιση, τη μεταγονιδιωματική ανάλυση (metagenomic sequencing). Η τεχνική αυτή τους επέτρεψε να εξετάσουν το γενετικό υλικό που υπήρχε στα δείγματα, χωρίς να περιοριστούν στην αναζήτηση ήδη γνωστών παθογόνων.
Έτσι αναγνωρίστηκε ένας νέος κορονοϊός, συγγενικός με άλλους ιούς που είχαν προκαλέσει σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Ήταν ο SARS-CoV-2, ο ιός που προκάλεσε την πανδημία της Covid-19.
Σήμερα, σχεδόν επτά χρόνια αργότερα, η ίδια τεχνολογία αποκτά ολοένα μεγαλύτερη σημασία στην κλινική ιατρική. Όπως αναφέρει ρεπορτάζ του BBC, χρησιμοποιείται για να εντοπίζει τις αιτίες σοβαρών λοιμώξεων, να περιορίζει τις λανθασμένες διαγνώσεις και, σε ορισμένες περιπτώσεις, να αποτρέπει περιττές επεμβάσεις.
Πώς λειτουργεί η μεταγονιδιωματική ανάλυση
Οι συμβατικές διαγνωστικές εξετάσεις συνήθως αναζητούν συγκεκριμένους ιούς ή βακτήρια. Αυτό σημαίνει ότι οι γιατροί πρέπει να έχουν ήδη κάποια υποψία για το παθογόνο που προκαλεί τη λοίμωξη. Η μεταγονιδιωματική ανάλυση λειτουργεί διαφορετικά. Εξετάζει το DNA και το RNA που περιέχονται σε ένα δείγμα αίματος, εγκεφαλονωτιαίου υγρού ή άλλου βιολογικού υλικού και τα συγκρίνει με μεγάλες γενετικές βάσεις δεδομένων. Με τον τρόπο αυτό μπορεί να αναγνωρίσει πολλούς διαφορετικούς μικροοργανισμούς, ακόμη και εκείνους που δεν είχαν συμπεριληφθεί στις αρχικές διαγνωστικές υποψίες.
Η δυνατότητα αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική σε ασθενείς με σοβαρές λοιμώξεις, για τους οποίους η γρήγορη επιλογή κατάλληλης θεραπείας μπορεί να αποδειχθεί καθοριστική.
Από τη μηνιγγίτιδα μέχρι την αποφυγή μιας μεταμόσχευσης
Ένα από τα πεδία στα οποία εφαρμόζεται η μεταγονιδιωματική είναι η διάγνωση λοιμώξεων του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως η μηνιγγίτιδα και η εγκεφαλίτιδα. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίζουν πυρετό, πονοκέφαλο, σύγχυση και διαταραχές της συνείδησης. Ωστόσο, τα ίδια συμπτώματα μπορούν να οφείλονται σε βακτηριακή ή ιογενή λοίμωξη, αλλά και σε αυτοάνοση αντίδραση.
Ο καθηγητής Charles Chiu, ειδικός στις λοιμώξεις στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο, εξηγεί στο BBC ότι οι γιατροί συχνά αναγκάζονται να ξεκινήσουν ταυτόχρονα θεραπείες για διαφορετικά πιθανά αίτια, χωρίς να γνωρίζουν ακόμη την ακριβή διάγνωση. Η ομάδα του ανέπτυξε μια μεταγονιδιωματική εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού που μπορεί να εντοπίζει παθογόνους μικροοργανισμούς οι οποίοι δεν είχαν αναγνωριστεί με άλλες μεθόδους.
Σε χαρακτηριστική περίπτωση, μια ασθενής με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια επρόκειτο να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος. Η μεταγονιδιωματική εξέταση αποκάλυψε ότι είχε προσβληθεί από τον ιό της ηπατίτιδας Ε. Η ασθενής έλαβε αντιιική θεραπεία, η κατάστασή της βελτιώθηκε και τελικά αποφεύχθηκε η μεταμόσχευση.
Ο ρόλος της τεχνητής νοημοσύνης στη γρήγορη διάγνωση
Μέχρι πρόσφατα, ένα από τα μεγαλύτερα μειονεκτήματα της μεταγονιδιωματικής ήταν ο χρόνος που απαιτούσε η ανάλυση. Η διαδικασία μπορούσε να διαρκέσει αρκετές ημέρες ή ακόμη και μία εβδομάδα, διάστημα ιδιαίτερα μεγάλο για έναν ασθενή σε κρίσιμη κατάσταση. Οι τεχνολογικές εξελίξεις επιτρέπουν πλέον σε ορισμένα συστήματα την αλληλούχηση DNA μέσα σε μία έως δύο ώρες. Παράλληλα, η τεχνητή νοημοσύνη επιταχύνει την επεξεργασία των τεράστιων ποσοτήτων γενετικών δεδομένων.
Ο Niranjan Nagarajan, αναπληρωτής καθηγητής στο Εθνικό Πανεπιστήμιο της Σιγκαπούρης, διερευνά τη χρήση της μεταγονιδιωματικής σε συνδυασμό με την τεχνητή νοημοσύνη για τη διάγνωση λοιμώξεων σε ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς. Πρόκειται για ανθρώπους που διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών από λοιμώξεις, όπως μεταμοσχευμένοι ασθενείς και άτομα που υποβάλλονται σε ανοσοκατασταλτική θεραπεία για καρκίνο ή αυτοάνοσα νοσήματα. Η τεχνητή νοημοσύνη μπορεί να βοηθήσει στον διαχωρισμό των πραγματικά σημαντικών ευρημάτων από μικροοργανισμούς που υπάρχουν φυσιολογικά στον οργανισμό ή προέρχονται από επιμόλυνση του δείγματος. Μπορεί επίσης να αναλύσει την αντίδραση του ανοσοποιητικού συστήματος, βοηθώντας τους γιατρούς να εκτιμήσουν εάν ένας μικροοργανισμός ευθύνεται πράγματι για τη νόσο.
Μια εξέταση που μπορεί να αποτρέψει λανθασμένες διαγνώσεις
Τα αποτελέσματα από τις πρώτες κλινικές εφαρμογές είναι ενθαρρυντικά. Σε πιλοτική μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου, η μεταγονιδιωματική ανάλυση εντόπισε, στο 30% των περιπτώσεων, παθογόνους μικροοργανισμούς που δεν ανιχνεύονται συνήθως με τις εξετάσεις ρουτίνας. Σε έναν ασθενή που θεωρούνταν ότι έπασχε από καρκίνο του πνεύμονα, η εξέταση αποκάλυψε ότι η πραγματική αιτία ήταν η φυματίωση. Έτσι αποφεύχθηκε μια επεμβατική χειρουργική διαδικασία.
Η ίδια μελέτη αναγνώρισε επίσης δύο λοιμώξεις από παρβοϊό Β19, αρκετούς μήνες πριν από τις επίσημες προειδοποιήσεις των βρετανικών και ευρωπαϊκών υγειονομικών αρχών για την αυξημένη κυκλοφορία του.
Μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της επόμενης πανδημίας;
Πέρα από τη διάγνωση ασθενών, η μεταγονιδιωματική αρχίζει να αξιοποιείται και στην επιτήρηση της δημόσιας υγείας. Στη Σιγκαπούρη, εργαστήρια αναλύουν δείγματα από λύματα και αέρα, αναζητώντας γενετικά ίχνη ιών που θα μπορούσαν να αποτελέσουν μελλοντική απειλή. Τα δεδομένα επεξεργάζονται με εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης, με στόχο τον έγκαιρο εντοπισμό νέων παθογόνων.
Η σημασία αυτής της προσέγγισης είχε φανεί ήδη κατά την πανδημία, όταν αναλύσεις λυμάτων στην Ιταλία αποκάλυψαν ίχνη του SARS-CoV-2 πριν από την επίσημη καταγραφή των πρώτων κρουσμάτων στη χώρα. Παρά τις δυνατότητές της, η μεταγονιδιωματική δεν έχει ακόμη καθιερωθεί ως εξέταση ρουτίνας στα περισσότερα νοσοκομεία. Το κόστος, η ανάγκη εξειδικευμένου εξοπλισμού και η σωστή ερμηνεία των ευρημάτων εξακολουθούν να αποτελούν προκλήσεις.
Ωστόσο, η ταχύτερη ανάλυση και η αξιοποίηση της τεχνητής νοημοσύνης δημιουργούν προϋποθέσεις για ευρύτερη κλινική χρήση, ιδιαίτερα σε περιπτώσεις όπου οι συμβατικές εξετάσεις αδυνατούν να δώσουν έγκαιρα μια σαφή διάγνωση.
ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΕΠΙΣΗΣ
